нейрофиброматоз 1

нейрофиброматоз 1 типа (НФ1, болезнь Реклингхаузена, периферический НФ) – генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 2500-3500 новорожденных детей. Это самое распространенное генетическое заболевание среди редких. По данным американской ассоциации CTF каждый день рождается около 120 человек с нейрофиброматозом 1 типа. Это значит, что новый пациент с НФ1 рождается каждые 12 минут.
Диагноз нейрофиброматоз 1 типа может быть поставлен при наличии сочетания ДВУХ И БОЛЕЕ симптомов:

Шесть и более пятен цвета “кофе с молоком” больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых, которые обычно формируются в течение первых 3 лет жизни;
Наличие двух и более обычных нейрофибром , либо одной плексиформной нейрофибромы;
Гиперпигментация в подмышечной области и/или паху;
Глиома зрительного пути;
Узелки Лиша (может обнаружить только офтальмолог с использованием специального оборудования);
Костные аномалии, такие как дисплазия крыльев клиновидной кости, ложный сустав , сколиоз;
Наличие нейрофиброматоза I типа у матери и/или отца
Мутация в гене NF1.

Здесь вы можете скачать буклет для пациентов о нейрофиброматозе 1 типа

Данная информация носит ознакомительный характер и не может быть использована для самодиагностики, диагноз может поставить только врач!

Указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них в отдельности не является достаточным для диагностики НФ1. Также отсутствие какого-либо из признаков (например, пятен цвета «кофе с молоком», которые присутствуют примерно у 99% больных НФ1) не препятствует постановке диагноза.

Также при нейрофиброматозе 1 типа у пациентов встречаются: эпилептические приступы, опухоли центральной нервной системы (ЦНС), вишневые ангиомы (пятна Кэмпбелла де Моргана), ксантогранулемы, низкорослость, раннее половое созревание и другие более редкие проявления, не являющиеся диагностическими, но требующими внимания.

Симптомы НФ1 проявляются у пациентов индивидуально в различные периоды жизни и практически на всем ее протяжении – часть из них формируется в течение первых двух лет жизни, другие – к 5-7 годам, и так далее. Например, симптомы, имеющие кожные проявления, чаще всего проявляются при рождении, в младенческом возрасте или до достижения ребенком возраста 10 лет. Появление пигментных пятен, пятен кофейного цвета и узелков Лиша, как правило, не представляют опасности для здоровья, хотя могут стать причиной психологического дискомфорта. Примерно в 10-15 лет характерным становится появление нейрофибром, образование которых может проходить внутри тела и затрагивать деятельность различных органов. Гормональные изменения в пубертатный период или в период беременности могут спровоцировать увеличение размера нейрофибром.